HLA genotyping

HLA는 MHC의 한 부분이다. HLA는 세포 표면 단백질 항원으로 모든 유핵 세포 표면에 발현되어 있고 면역세포가 '정상적인 자가 세포'인지 아닌지 판단하는 지표로 사용한다.

 

염색체 6p21에 약 3Mbp 정도의 크기이며 polymorphic하다. 후술하겠지만 locus에 따라 수만 종류의 allele이 밝혀졌으며 여전히 밝혀지지 않은 allele들도 다수 존재하는 것으로 보인다.

 

HLA는 Class I(A, B, C), Class II(DP, DM, DO, DQ, DR) 그리고 Class III로 이루어져 있다.

 

Class I은 세포 내에서 외부로 펩타이드를 제시한다. 만약 세포가 바이러스 등 외부 요인에 의해 감염되었다면 그 조각을 세포막 외부에 제시하고 killer T-cell 등이 이를 인지하고 면역 체계를 발동시키도록 하는 역할이다. 

 

Class II는 세포 밖에서 항원을 제시하여 T-림프구가 이를 인지하도록 한다. T-림프구가 이를 인지하면 T-helper 세포를 자극시켜 이 항원에 대응하는 항체를 가지는 B세포의 합성을 유도한다. 

 

Class III는 complement system 또는 complement cascade라고하는 면역 체계를 활성화 시킨다.

 

 

HLA는 주로 장기 이식 거부 반응이나 자가면역 질환(1형 당뇨, 실리악 스프루 등)과 연관이 깊다.

 

HLA는 변이가 매우 잘 일어나기때문에 동일한 HLA allele을 가지는 사람이 있을 확률은 매우 낮다. 장기 기증을 신청하면 HLA genotype을 미리 조사했다가 같은 type의 수여자가 생겨나면 알려주는 식으로 진행되며 가족일 경우 확률이 높은 것은 당연하다. 

 

 

HLA nomenclature

 

HLA의 명명법은 위와 같다. Field 1은 2digit, Field 2는 4digit 등으로 말하기도 한다.

 

 

최신 업데이트의 HLA database는 IMGT-HLA database에서 얻을 수 있다.

https://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/

IMGT/HLA < IPD < EMBL-EBI

 

 

 

출처 -

https://en.wikipedia.org/wiki/Human_leukocyte_antigen#Functions

Human leukocyte antigen - Wikipedia

http://hla.alleles.org/nomenclature/naming.html

HLA Nomenclature @ hla.alleles.org