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DNA methylation은 DNA 염기 서열의 변화 없이 변화를 일으킨다. 유전자 프로모터에 위치할 때 전사를 억제하는 방향으로 작용할 때가 많으며 포유류에서의 DNA 메틸화는 정상적으로 발달할 수 있게 하는 핵심 역할을 하며 그 외에도 genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis등에 관여하는것으로 알려져 있다.
Cytosine과 adenine이 메틸화 될 수 있으며 adenine의 경우 박테리아나 식물에서 그리고 드물게 포유류에서 관찰되지만 비율이 적어 많이 연구되지는 않았으며 cytosine에는 eukaryotes와 prokaryotes 모두에서 빈번히 일어난다.
식물이나 다른 유기체에서 DNA 메틸화는 CpG, CHG or CHH (Hsms A,T 또는 C)상황에서 일어난다. 그러나 포유류에서는 대부분 CpG에서 발견된다. Non-CpG 메틸화는 배아 줄기세포에서 발견되거나 신경 발달과정에서 확인할 수 있다. 그러나 최근에는 Non-CpG 메틸화가 질병과 연관이 있을 수 있다는 연구보고가 있어 중요도가 올라가고 있다.
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