CancerSCAN

LabGenomics에서 SGI로부터 기술이전을 받아 서비스 하고 있는 Cancer Scan의 method에 관한 리뷰이다.

Cancer Scan (Cancer Somatic mutation call for Clinical reports with ANnotation)의 궁극적인 목적은 암환자의 종양 샘플에서 주요 유전자의 변이를 검출하여 맞춤형 치료를 가능하도록 하는 것이다.

잘 알려진 pathogenic gene 381개를 타겟하는 패널을 제작하여 mean 800x 이상을 sequencing하고 여기에 SNVs, INDELs, Fusion gene, CNV를 찾아내는 tools을 사용한다.

사용하는 tool로는 Mutect, LoFreq, pindel과 local script를 사용한다.

파이프라인은 tumor purity, treatment-induced mutation 등으로 발생한 low variant allele frequency도 잘 찾아낼 수 있으며 약 800X의 depth를 생산하여 FFPE등의 정제도가 떨어지는 검체에서도 높은 sensitivity를 가진다는 것이 장점이다.

실제 clinical samples에서는 tumor purity가 매우 낮기 때문에 이러한 low-variant allele frequency를 가지는 변이를 찾아내는것이 매우 중요하다.

이미 7,000명 이상의 한국인 환자의 데이터 분석을 통해 한국인에게 맞는 분석 데이터 베이스를 확보하였으며 지속적인 Annotation 데이터베이스 업데이트로 질병 변이가 일어난 유전자에 따른 최신의 표적 항암제 정보도 제공하고 있다. 

Reference -

Hyun-Tae Shin et al, Prevalence and detection of low-allele-fraction variants in clinical cancer samples, NatureCommunications, 2017

DOI: 10.1038/s41467-017-01470-y