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Noninvasive prenatal testing (NIPT)는 태아의 유전적 이상을 찾아내는 방법 중 하나로 임부의 피에 떠다니는 cell free DNA(cfDNA)를 검사한다. 침습적 방법의 경우 주사를 직접 태반에 찔러 넣는 방식으로 낮은 확률의 사산이 생길 수 있는것에 비해 안정적이지만 검사의 정확도가 상대적으로 낮은 단점이 있다.

cfDNA는 약 200bp의 길이로 일반적으로는 세포가 죽을 때 생기는 부산물이며 혈류를 따라 이동한다. 임신 중에는 태반 세포의 일부도 cfDNA가 되는데 태반의 DNA는 태아의 DNA와 일치하기 때문에 이 DNA를 NGS 방식으로 시퀀싱 하여 태아의 DNA를 분석할 수 있다. 

NIPT는 주로 aneuploidy 같은 염색체 이상 질환에 대해 검사한다. 특히나 주로 보는 것은 trisomy 21(다운 증후군), trisomy 18, trisomy 13 그리고 X, Y 염색체의 수 이상 등이 있다.

염색체 특정 영역의 deletion 또는 duplication도 확인 하기도 한다.

엄마의 피에서 태아의 DNA가 차지하는 비율을 "fetal fraction" 이라고 부른다. 10주 이상일 때 보통 4퍼센트 이상이며 만약 이보다 낮다면 검사의 정확도가 낮아져 위양성 결과가 나올 수 있다. 샘플링 에러, 엄마의 비만 또는 태아의 비정상적인 부분이 있다면 fetal fraction이 낮게 나올 수 있다.

염색체 이상을 찾아내는 방법은 태아와 엄마의 모든 cfDNA 조각의 개수를 세고 모든 염색체의 비율이 비슷하다면 염색체 이상이 있을 확률은 낮은 것으로 본다. 만약 특정 염색체의 조각이 많다면 trisomy를 의심해 볼 수 있다. NIPT는 정확도가 높지 않기 때문에 추가적인 검사로 양성 판단이 필요하다.

Reference -

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/