gnomAD

gnomAD란 gnome aggregation database의 줄임말로 전 세계의 다양한 large-scale exome과 genome sequencing 데이터를 모은 데이터 베이스이다.

https://gnomad.broadinstitute.org/

gnomAD

 

v2(GRCh37/hg19)와 v3(GRCh38)로 나누어져있으며 각각 독립적인 데이터이기때문에 Reference 버전에 따라 선택하면 된다. v2 기준으로 125,748개의 exome sequence와 15,708개의 whole-genome sequence를 가지고 있다.

데이터 다운로드는 아래 주소에서 할 수 있다.

 

https://gnomad.broadinstitute.org/downloads

gnomAD

 

주요 사용처는 variant calling에 사용되는데 예를 들어 GATK4 버전에서 somatic variant calling을 위해 Mutect2를 쓸 때 옵션으로 들어가는 정보가 gnomad이다.