Remove duplicates

Remove duplicates

Illumina 같이 PCR amplification이 포함되어 있는 NGS 기술을 사용하면 특정 reads가 과도하게 증폭되는 현상이 나타난다. 이를 제거하기 위한 방법이 remove duplicates 이다.

가장 많이 쓰이는 프로그램은 Picard에 있는 Markduplicates이며 samtools에도 rmdup라는 비슷한 방식이 존재한다.

가능하면 Picard를 쓰는 것을 추천하는데 samtools는 read의 chromosome, position만 고려하여 duplicate여부를 판단하고 제거하는 반면에 Picard는 additional information도 고려하여 duplicate여부를 판단하기 때문이다. 단 Picard를 쓸 때는 모듈 명처럼 duplicate 여부를 마킹하는 것이기 때문에 이후 분석 tools에서 마킹여부를 고려하지 않을 수 있다.

이럴때는 Markduplicates 모듈을 쓸 때 duplicate된 read를 제거하는 옵션에서 true를 걸어놓는것이 좋다.

source -

https://www.biostars.org/p/105291/

http://seqanswers.com/forums/showthread.php?t=5424