Fast and accurate de novo genome assembly from long uncorrected reads

Fast and accurate de novo genome assembly from long uncorrected reads

제목과는 다르게 assembler가 아니라 consensus에 사용할 수 있는 RACON 프로그램을 소개하고 있다. Quiver나 Nanopolish와 비슷한 프로그램이나 두 프로그램은 sequencer-specific인데 반해 RACON은 상관없이 사용할 수 있다. Table 1. 에서 6개의 small genome (lambda 에서 c.elegans 까지)을 가지고 성능을 비교하였다. Racon 이전의 step들은 miniasm(assembler), minimap(mapper)를 사용했으며 다른 프로그램을 사용해도 된다. Canu, FALCON과 비교했을 때 assembly된 결과와 reference간의 Aln. bases ref 등을 고려할 때 성능은 크게 차이 나지 않아 보인다. Racon과 Quiver, Nanopolish등을 중복해서 사용해도 결과는 거의 달라지지 않는다고 한다. 그러나 Table 2. 를 참고하면 속도는 최소 2~3배에서 최대 200~300배 정도 빠르다고 나와있다. 또한 Table 6. 에서는 비슷한 consensus 프로그램 Sparc와 비교했을 때는 Identity와 CPU time 모두에서 확실히 좋은 결과를 보여주고 있다. Large genome에서도 사용할 수 있는지에 대해서는 assembler인 miniasm이 large genome에 최적화 되어 있지 않아 miniasm+Racon pipeline 에서는 사용하지 않았다고 되어있는데 Racon만 사용하는 것에는 문제가 없어 보인다. 

resource -

Robert Vaser et al., Fast and accurate de novo genome assembly from long uncorrected reads, Genome research, 2017