De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds

De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds

cost-effective chromosome-length scaffold를 소개하고 있다. short-read로 생산된 draft genome을 chromosome level로 올리려면 long read나 optical mapping data가 필요하였다. 기존의 Hi-C 방식의 scaffold는 chromosome scale inversion, misjoin 등을 만들어서 어려움이 있었지만 이 논문에서 새로운 알고리즘 (split,anchor, order, and orient) Figure1. 을 소개하면서 그 방식을 통하여 scaffold하면 에러를 줄일 수 있다고 말하고 있다. 실제로 only short Illumina reads(67X)로 생산된 human genome에 in situ Hi-C 데이터(6.7X)를 사용해서 scaffolding했을 때 23개의 large chromosome이 전체의 99.5%의 서열을 가지고 있었다. Zika virus의 운반책인 이집트모기의 genome을 같은 방식으로 assembly 하였고 다른 strain의 모기도 Hi-C 데이터를 생산하여 두 종이 150-200million years 전에 분화되었으며 특정 chromosome에서의 rearrangement가 일어나는 것을 확인하였다. Hi-C 데이터를 생산하고 위의 알고리즘을 적용하면 포유동물의 genome을 만드는데 10,000 달러 이하로 만들 수 있을 것이라고 말하고있다.

resource -

Dudchenco O et al., De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds, Science, 2017